Una madre nel Galles afferma che una promettente nuova terapia genica negli Stati Uniti potrebbe offrire al suo giovane figlio una possibilità di futuro che un tempo credeva impossibile.
Thomasina “Tammy” McDaid sta correndo contro il tempo per assicurare un trattamento per suo figlio Tate, che vive con la sindrome di Sanfilippo di tipo A, una rara condizione genetica.
“Quando aveva 2 anni, a Tate è stato diagnosticato l’autismo. Ho sempre sentito che c’era qualcosa di più. Purtroppo, dopo anni di ricerca di risposte, abbiamo recentemente ricevuto la devastante diagnosi della sindrome di Sanfilippo di tipo A — una rara condizione genetica terminale spesso chiamata demenza infantile,” si legge sulla pagina GoFundMe lanciata da Tammy.
Secondo la Cleveland Clinic, “provoca una serie di sintomi cognitivi (mentali), comportamentali e fisici che peggiorano nel tempo. Questi sintomi portano a una morte prematura.”
Cos’è la sindrome di Sanfilippo?
Il devastante disturbo colpisce il sistema nervoso centrale e causa gradualmente la perdita di capacità nei bambini.
Tammy ha scritto: “I bambini con Sanfilippo perdono lentamente tutte le abilità che hanno imparato — camminare, mangiare e alla fine il movimento. Tate non ha mai pronunciato una parola, e ora so che non sentirò mai la sua voce. È un dolore che riesco a malapena a mettere in parole.”
Molti pazienti non sopravvivono oltre l’adolescenza.
Tate, che compirà 6 anni a novembre, non ha ancora raggiunto quella fase della malattia. Ma Tammy dice che non riesce a pensare a come potrebbe essere la vita nel 2027, a causa di quanto imprevedibile e aggressiva possa essere la condizione.
Ha scritto: “Il quinto compleanno di Tate è stato agrodolce. Molte cose possono cambiare nel prossimo anno ed è per questo che è fondamentale diffondere la consapevolezza.”
La condizione di Tate è stata scoperta tramite una scansione cerebrale. Era già stato diagnosticato con autismo non verbale all’età di 2 anni, rendendo quasi impossibile riconoscere uno dei primi segnali d’allarme del disturbo. Ora, un trattamento rivoluzionario negli Stati Uniti sta dando nuova speranza alle famiglie.
Si prevede che una terapia genica venga presa in considerazione per l’approvazione il 19 settembre, a seguito di incoraggianti risultati di sperimentazione clinica. Secondo Tammy, i bambini che hanno ricevuto il trattamento hanno continuato a svilupparsi come se non avessero la sindrome di Sanfilippo, anche all’età di 11 e 12 anni, una fase in cui la malattia di solito sarebbe progredita significativamente.
Il trattamento è costoso
Parlando a LADbible, ha detto: “Sarà il primo trattamento approvato nel mondo di Sanfilippo, quindi tutti i bambini nel mondo alla fine ne beneficeranno. È un momento importante nella storia, ma è solo una di quelle situazioni in cui purtroppo mio figlio si trova sull’orlo.”
“Potremmo ottenerlo qui in circa due anni tramite il NHS, ma è probabile che a quel punto si sia già deteriorato al punto in cui non potrebbe più ricevere il trattamento.”
Sebbene non sia considerata una cura, potrebbe potenzialmente rallentare la progressione della malattia. Non esiste ancora un prezzo ufficiale, ma Tammy afferma che un’associazione per la sindrome di Sanfilippo le ha detto che il trattamento potrebbe costare tra 1,5 e 3 milioni di sterline.
Determinata a non aspettare, ha lanciato una raccolta fondi per recarsi negli Stati Uniti non appena la terapia riceverà l’approvazione.
“Poiché è una malattia così grave e terminale, il tempo non è dalla parte dei bambini, quindi nel momento in cui viene approvata, avranno già i centri di distribuzione pronti. Dal punto di vista legale, non possono ancora chiamarla cura, ma i bambini nei trial continuano a presentarsi come se non avessero Sanfilippo. Hanno 11 o 12 anni, frequentano ancora i normali club sportivi, mangiano ancora cibi solidi e hanno gruppi di amici. La loro qualità di vita è straordinaria. Credo che questo trattamento per Tate fermerebbe semplicemente le cose sul nascere,” ha detto a LADbible.
“Mi aspettavo comunque un bambino autistico non verbale perché gli era stato diagnosticato l’autismo a due anni. Quindi avere un trattamento mi riporterebbe a un mondo in cui posso tornare a lavorare, posso tornare a vivere per il futuro.”
“Stiamo combattendo contro il tempo”
Descrive suo figlio come avente l’energia di un “coniglio Duracell”, ma dice che mangiare è già diventato una sfida.
“Stiamo combattendo contro il tempo perché non posso dire con certezza che tra sei mesi perderà questo o quello,” ha detto.
“Il deterioramento può avvenire estremamente rapidamente, ma non è sempre così. Questa è la parte brutta di questa malattia: non possiamo prepararci adeguatamente perché non sappiamo quando arriveranno le cose.”
Tammy spera anche che più famiglie diventino consapevoli della rara condizione. Afferma che i genitori di bambini con la sindrome di Sanfilippo hanno notato una caratteristica fisica comune in molti bambini colpiti: tratti del viso tra cui un piccolo “naso a bottone” e sopracciglia folte.
Sebbene questi tratti da soli non confermino il disturbo, crede che potrebbero incoraggiare i genitori a cercare consulenza medica, in particolare se sono presenti altri sintomi.
La campagna di raccolta fondi di Tammy ha già raccolto più di 60.000 sterline, con stelle gallesi tra cui Rob Brydon e Michael Sheen che hanno offerto il loro sostegno mentre continua a cercare di portare Tate negli Stati Uniti prima che il tempo scada.
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